Cette 7ème Friday, Février, à 10h, du Congrès du personnel sera informé au sujet d'une grande décision de la FDA est sur ​​le point de faire qui pourrait grandement affecter l'avenir des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Selon le Fonds des Charley , un but non lucratif lancée par Benjamin et Tracy Seckler qui sont parents d'un enfant atteint de DMD, basée sur les mesures prises cette semaine, la FDA va décider d'accorder l'approbation accélérée d'un médicament de traitement qui est le meilleur pari jamais pour les enfants atteints de DMD, et ils exhortent leurs partisans à écrire leur membre du Congrès et sénateurs montrant support de sorte que la FDA ne tiendra pas le traitement de retour de gamins qui ont pas le temps d'attendre.

Dans le cas où vous n'êtes pas familier avec les faits qui donnent à réfléchir au sujet de DMD, voici quelques-uns qui peuvent vous aider à comprendre ce qui est en jeu pour ces enfants - et pourquoi le temps est de l'essence. DMD est actuellement de 100% fatale. La plupart des enfants atteints de DMD sont en fauteuil roulant de 10 ou 12 ans et meurent dans leur fin de l'adolescence ou au début des années 20. Il est le trouble le plus commun fatale génétique dans le monde entier. Environ 15-20 mille enfants aux États-Unis seuls sont affligés.

Toutefois, cette déclaration étonnante a été simplement affiché sur le site Web du Fonds de l'Charley, "Nous avons un médicament qui est sûr et efficace dans un petit essai clinique qui a duré plus de deux ans. Certains des garçons qui prennent le médicament sont même en améliorant, un mot qui est jamais prononcé dans le cadre de Duchenne. Pourtant, le médicament est uniquement disponible pour les 12 enfants de l'essai, et il pourrait être des années avant d'autres enfants avec Duchenne sont autorisés à accéder ".

Ceci est un grand moment pour les Secklers. Comme l'explique Tracy Seckler, "Ce médicament ne peut pas aider à Charley. Mais la société de développement, il a des plans pour développer de nouveaux médicaments pour 8 Duchenne, et Charley peut bénéficier de l'un des prochains. Les nouveaux médicaments sont tous basés sur le même squelette chimique que celui-ci [Eteplirsen, qui seule peut aider à lutter contre les effets de Duchenne chez 13% des enfants tandis que les huit nouveaux médicaments mis au point par la suite collectivement seraient en mesure de traiter 85% des enfants atteints de Duchenne .] Donc, si cela prend des années à approuver Eteplirsen, il faudra une décennie ou plus pour faire le reste. Si Eterplirsen est accordée approbation accélérée, les autres peuvent bouger maintenant. "

Si un médicament est d'aider Charley, et tous les autres garçons comme lui, il n'y a pas de temps à perdre. Et cela a été la force motrice du Fonds des Charley, qui les Secklers commencé en 2004 quand Charley a été diagnostiqué à l'âge de 3. Exécuter avec leur effort inlassable dans le but de sauver la vie de leur enfant, le Fonds a déjà réalisé 25 millions de dollars dans la recherche médicale pour la DMD. Ce qu'ils ont fait au nom de leur fils - et tous ses fils qui ont cette maladie destructrice - est sans précédent.

Il ya deux ans, je suis dans le public d'un talk TEDx donnée par Benjamin Seckler et je fus frappé par l'entraînement de mise au point et implacable qu'il avait à la course contre le temps à la poursuite d'un remède pour son fils. Qu'est-ce que je suis sorti sentiment était que, avant l'apprentissage de la maladie de son fils, il était juste un parent, juste quelqu'un qui cherche à l'avenir de ses trois enfants avant tout a changé avec un seul appel téléphonique d'un médecin. Je l'invitai à s'asseoir et me dire plus sur ce qu'était pour lui, en tant que parent - qui change la vie horrible moment où il a appris le diagnostic de son fils, et le voyage lui-même a trouvé sur depuis.

Ce qui suit sont ses mots:

"Je me souviens du jour où je l'ai découvert. Tracy m'a appelé. Je suis au travail à Hudson [New York.] Charley avait obtenu le diagnostic officiel de Duchenne. Bien sûr, je quittais le travail immédiatement pour rentrer à la maison, et je me rappelle avoir pleuré hystérique tout le chemin du retour. Et peut-être cela était une sorte de chose bizarre à faire - je suis une sorte de personne bizarre si - mais je me souviens que je pleurais incontrôlable, je me suis regardé dans le rétroviseur. Je voulais regarder ce un homme qui vient de découvrir que son fils avait une maladie mortelle ressemblait. Comme si moi étions assis dans un restaurant et a fait signe à quelqu'un et dit: «Tu vois ce gars là-bas? Il vient de découvrir son fils a une maladie mortelle. "Il était comme si je venais de devenir quelqu'un d'autre. Tout venait de changer. Je voulais voir ce que cette autre personne je suis devenu ressemblait.

Ce fut une mauvaise journée.

Juste après qu'ils reçoivent de telles nouvelles est quand la plupart des parents sont paralysés par les émotions qui vont avec. Beaucoup de mariages ne survivent pas. Et puisque cette maladie touche principalement les garçons, fils, je pense en particulier à leurs pères. Je pense qu'il est sûr de dire que les papas penchent vers leurs fils d'une certaine manière. De la même manière que les mères pensent de leurs filles, pères pensent de leurs fils comme un moyen de rester immortel. Leurs fils sont de petites versions d'eux-mêmes.

Chez les garçons, le diagnostic de DMD vient généralement entre les âges de trois et six. Charley était trois. Sam est seulement 16 mois de plus que Charley, et ma femme, Tracy, attendait Maizy quand nous avons découvert sur le diagnostic de Charley.

Les deux Tracy et moi sont les plus jeunes dans nos familles: Tracy est le plus jeune des quatre, et je suis le plus jeune de cinq ans. Et mes frères et sœurs sont un peu plus âgé que moi. Donc, je devais toujours cette notion de regarder vers l'avenir, la planification consciemment ma vie: Grandir, faire toutes les bonnes choses qui me entrer dans une bonne université, bien planifier, aller à l'école de médecine, de rencontrer ma femme, fonder une famille .

Tout avait toujours lui-même joué comme je l'avais prévu, plus ou moins. Je ne perds mon père quand je suis 17, mais les nouvelles sur Charley était différent. Je savais que tout à coup, à partir de ce moment, toute ma vie allait tourner autour d'essayer de sauver la vie de mon enfant. Je soudain eu un tout nouvel horizon.

Je pense vraiment que le pire sentiment est maintenant, d'avoir des choses à mon avenir, je ne veux pas y penser. La pensée douloureuse d'avoir un enterrement et enterrer mon enfant. La pensée que cela va vraiment arriver. Une des choses les plus réconfortantes pour un parent est la pensée que votre enfant sera là après votre départ. Cela est parti, aussi. Il est comme un double coup dur.

Une des façons d'expliquer ce que la douleur ressentie est la suivante: Il est comme votre enfant est dans le milieu de la route - lié au milieu de la route - et il ya une voiture qui arrive. La voiture vient de très loin. Et même si vous êtes en course pour se rendre au milieu de la route, vous ne pouvez jamais y arriver. Et vous voyez que la voiture dans la distance plus en plus proche, et encore vous ne peut rien faire pour arrêter cet accident qui va se passer.

Donc, le travail que nous faisons au Fonds de Charley recentre ces pensées obsessionnelles. Au lieu de penser à la Journée de Doom, je suis constamment penser le contraire. Tracy et je ne parviennent à surmonter les carrefour crucial de sentiment paralysé après le diagnostic. Nous avons formé Fonds de Charley seulement quatre mois plus tard. Certains d'entre elle a à voir avec nos personnalités, et certaines d'entre elles a à voir avec la doublure d'argent de mon être un jeune médecin qui comprend la langue de la médecine génétique.

Je pouvais, dans les premiers stades, à la mine si la recherche que je trouve en ligne. Je travaille toute la journée comme un radiologue, alors je serais debout toute la nuit à étudier la recherche. Lorsque les enjeux sont si élevés que dans notre situation, où vous vous battez pour sauver la vie de votre enfant, vous regardez tous les angles; il vous oblige à examiner le cube de Rubik en tant de façons différentes. Je pense que ce pourquoi nous avons été si réussie. Nous avons dû faire preuve d'innovation. Nous avons eu à penser de la possibilité et l'espoir. Nous devons garder nos pensées là.

Je me souviens dans les premiers jours qui appellent les cliniciens et les scientifiques dans les laboratoires directement jusqu'à ce que je formulé la stratégie au début de ce que nous devions faire. La percée a été lorsque nous avons décidé d'embaucher un scientifique de niveau doctorat pour travailler à plein temps pour nous. Tout d'un coup, nous sommes passés d'une petite fondation de parent au niveau suivant. Et finalement, au fil du temps, nous avons même devenu trop grand pour le pouvoir du cerveau que nous avons eu avec Ph.D. Nous avons décidé de créer une équipe d'étoiles des experts de développement de médicaments. Maintenant, nous avons formé notre propre société de biotechnologie virtuel. En prenant les choses en mains, nous sommes littéralement en train de changer le développement de médicaments de façon qui se passe dans ce pays.

Parce que je suis le plus jeune dans ma famille, mes frères et sœurs seraient toujours plaisantent que tout a été pris en charge pour moi. Je étais 'l'enfant d'or. " Le surnom mes frères et sœurs m'a donné était «Brouillard,« parce que je suis insensible à tant de choses. Il est intéressant que après avoir grandi avec un surnom comme «Brouillard, 'Je suis maintenant impliqué dans quelque chose qui nécessite autant de clarté. Et je dois que la clarté. "