Mon échographie a montré des anomalies chromosomiques - Ai-je besoin de savoir?

Mon échographie a montré des anomalies chromosomiques - Ai-je besoin de savoir?

En Décembre 2007, je venais de terminer la navigation sur le premier trimestre de la grossesse et mon deuxième été de détente dans ce que je l'espérais serait une croisière douce vers la prestation. Les tests prénataux étaient revenues dans les limites normales, il avait fait deux semaines depuis le 18 semaines échographie, et je ne avaient pas entendu quoi que ce soit dans le bureau de mon médecin.

Confiant que le potentiel de surprise passée, je suis allé à mon bilan de 20 semaines. Dr Stark (un nom approprié) a examiné mes papiers que mon fils de 2 ans a rebondi sur mon rétrécissement tour (merci, la grossesse bosse).

"Donc, ils vous ont dit sur les kystes dans le cerveau du bébé?" Demanda t-elle. Mon estomac immédiatement serré. Interloqué, je lui répondis: «Non, la technologie de l'échographie a dit que tout avait l'air bien."

Le médecin a commencé à parler très vite. Entre le rugissement d'anxiété jaillissant dans ma poitrine et mon fils rebondissant sur mes genoux, je pris seulement les mots: «anomalie chromosomique."

Dr Stark quitta la pièce et revint avec une photocopie du rapport d'échographie. Au fond, les mots «CPC» bilatéraux ont été entourées en rouge crayon feutre.

"Nous ne recommandons pas l'amniocentèse dans ce cas," dit-elle en me tendant mon licenciement glissement.

Je suis maintenant serrant les rails, les intempéries rouleaux de huit pieds sur une mer orageuse.

Kystes du plexus choroïde (CPC) sont des sacs remplis de fluide qui apparaissent dans le cerveau du fœtus entre 18-24 semaines à un pour cent des grossesses. Bien qu'ils ne causent pas de dommage pour le fœtus, ils sont associés avec le syndrome d'Edward, un trouble grave causée par une copie supplémentaire du 18e chromosome. Les bébés atteints du syndrome d'Edward ont un retard mental et physique grave; moins de 10 pour cent en direct après la première année.

CPC sont l'un d'un groupe de marqueurs "mous", qui sont découvertes sur les ultrasons qui sont associés à un risque accru d'une anomalie chromosomique. Mais ils sont également présents dans certains fœtus sains. Tant que les CPC sont trouvés dans l'isolement (à dire sans marqueurs supplémentaires ou facteurs de risque), le risque d'une anomalie chromosomique (comme le syndrome de Down ou le syndrome d'Edward), bien élevée, est encore moindre que le risque de 2 pour cent de fausse couche posée par un amniocentèse.

La seule façon de savoir avec certitude si le bébé est en bonne santé est d'avoir une amniocentèse. Mais même si les médecins dire aux patients que leur bébé a un marqueur doux, qui indique quelque chose peut-être tort, ils conseillent les patients contre l'amniocentèse, parce que le risque de perdre de la grossesse à la suite de celui-ci est supérieur au risque que le bébé ayant une naissance défaut de la première place.

Le résultat: les parents sont donnés alarmante, information ambiguë tout en étant conseillé de ne pas avoir plus, le dépistage prénatal définitif.

Je commençai googler et suis tombé sur ChoroidPlexusCyst.org, un site Web consacré aux futurs parents qui ont eu CPC détecté dans leur fœtus.

"Ma femme est venue à la maison à partir d'un rendez-vous avec le médecin qui lui a dit sur les CPC. Je suis complètement flippé », se souvient Ed Sherretta, qui a créé le site pour donner aux parents effrayés d'un endroit pour se connecter.

Le site était une aubaine; Je suis en mesure de soulager une partie de mon anxiété à travers la lecture des centaines de comptes de résultats positifs et a trouvé des études montrant aucune preuve reliant CPC isolés atteints du syndrome d'Edward chez les femmes de moins de 35 (dont je fus).

Au prochain bilan, Dr. Love (un autre nom approprié) était excusé de l'absence de M. Stark d'empathie et offert une échographie de suivi pour mettre mon esprit à l'aise. Je refusai.

Je ne veux pas rouvrir la boîte de Pandore.

Pourquoi, quand les études montrent pas de risque accru d'un foetus avec CPC isolés ayant le syndrome d'Edward, étais-je donné des informations terrifiant, ambiguë, et finalement inutile? L'ignorance est le bonheur, non?

Dr Roy Filly, cofondateur du Centre de traitement foetal à l'Université de la Californie à l'Hôpital pour enfants de San Francisco, a posé la même question à la communauté médicale. Dans un éditorial 2000 dans le Journal of Medicine Ultrason, il a fait valoir que les coûts de présentation de ces renseignements aux femmes l'emportent sur ​​les avantages, et a appelé le Congrès américain d'obstétrique et de gynécologie (ACOG) et l'Institut américain de médecine Ultrason (AIUM) à convoquer un groupe d'élaborer une politique sur l'utilisation de marqueurs faibles.

À ce jour, aucun panneau a été convoquée.

Au cours des 10 années écoulées depuis la rédaction du éditoriale, selon Filly, la preuve dans la littérature médicale d'escompter la valeur prédictive des marqueurs faibles isolées dans le diagnostic des anomalies chromosomiques a accumulé aux côtés de preuve d'effets psychologiques négatifs sur les mères à la suite d'être dit à leur sujet. Une pratique échographique occupée qui voit les femmes 10-12 par jour pourrait découvrir un de ces marqueurs mous quotidienne, fait-il remarquer.

"Mon opinion est que [la constatation d'un marqueur doux isolé sur ultrasons] ne doit pas être signalé aux femmes à faible risque. Je ne me soucie pas comment le médecin ou le conseiller intelligent; le fait le plus inattaquable est qu'une fois que les mots sortent de votre langue, ils ne peuvent pas être dissipés sans amniocentèse, "me dit-il.

Anxiété dans la grossesse est à peine anodin; Des études l'ont liée à un risque accru d'accouchement avant terme, le développement sous-optimal neuromoteurs, l'asthme et la dépression post-partum.

En fin de compte, la peur de la responsabilité peut l'emporter sur le souci de l'état d'esprit de la mère. Dr. Michael Applebaum, MD est un panneau-certifié en radiologie diagnostique et dirige un cabinet d'imagerie diagnostique à Chicago.

"Pour aussi longtemps que cela est la norme de diligence à présenter des conclusions qui peuvent être anormale: la responsabilité peut être trouvé," il m'a dit.

Pour le reste de ma grossesse, je suis rempli d'effroi. Même que le bébé a grandi vigoureuse, coups de pied à mes entrailles, je me demandais ce qui pourrait être le prochain. Peut-être le battement de coeur serait trop rapide ou lente? Serait mon ventre mesurer dans les dates? Qu'est-ce encore que-autre, métrique inimaginable de la santé du fœtus pourrait mettre mon bébé sous le soupçon?

Même après ma fille est née parfaite et saine du Avril suivant, je lui ai évalué avec une certaine appréhension. Sa tête avait l'air un peu petit? A été pleurer un peu haut perchée? Était-elle ne pas marcher tout le chemin vers le bas sur ses talons? Il m'a fallu plus de sa première année d'être convaincu qu'elle était en effet tout droit.

Je me inquiète les mamans sans méfiance qui se rendront à leur routine de 18 semaines échographie aujourd'hui, en particulier le 1-2 pour cent qui seront racontées leur foetus a un kyste du plexus choroïde, les 10 pour cent avec un accent intracardiaque échogène, et 1 pour cent avec un intestin échogène - tous les marqueurs "soft" variantes.

Que vont-ils être informés? Comment vont-ils savoir quoi faire?